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키성장

정상 성장과 사춘기

정상 성장 유형

사람의 성장은 성장 속도를 볼 때 4 시기로 나눌 수 있습니다.

태아기~2세(제1 성장 급증기)

일반적으로 출생 시 신생아의 신장은 50cm, 체중은 3.3kg 정도 되는데, 1세가 되면 신장은 75cm, 체중은 10kg 정도이며, 2세경의 신장은 87-88cm 정도 됩니다.

2세부터 사춘기까지의 서서히 성장하는 시기

거의 일정하게 1년에 4~6cm씩 자라는 시기로 5세가 되면 출생 시 키의 두 배 정도인 약 100cm가 됩니다.

사춘기~15, 16세(제2 성장 급증기)

사춘기는 남녀에 따라 또는 같은 성에서도 사람에 따라 차이가 있는데, 여성이 남성보다 빨리 찾아옵니다. 여자아이는 평균 만10세에, 남자아이는 평균 만12세에 사춘기가 시작됩니다. 여자아이는 초경 전에 키가 많이 자라 1년에 평균 6~10cm정도 크게 되며 초경이 시작되면 2-3년간 둔화되어 초경 이후에는 키가 5~6cm 정도 밖에 크지 않습니다. 이때의 키가 최종 성인의 신장이 되지만 개인차가 있다는 것을 염두에 두면 됩니다. 초경이 시작되면 키 보다는 체중이 더 늘게 되지요. 즉 여아는 초경 전에 대개 키가 거의 다 자라게 되는데 한국 여아들의 초경 평균 연령은 만12세경 입니다. 남아의 경우는 사춘기도 2년 정도 늦게 시작되고 사춘기 중, 후반까지 자라며 연간 8~12cm 자라고 여아보다 2년 더 자라서 남자 성인키가 여자 보다 크게 되는 것입니다.

15, 16세~성숙기(성장 속도가 감소하는 시기)

사춘기가 지나면 성장속도가 급격히 줄어 조금씩 자라다가 성인키에 도달하게 됩니다. 여아의 경우 만 14-16세, 남아의 경우 16-18세면 대개 신장은 연간 2cm미만으로 자라서 성인신장에 도달합니다.

성장에 영향을 주는 요인

정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다.
예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 유형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.

사춘기

사춘기의 시작과 사춘기 급성장

사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.


• 남아의 사춘기
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다.


• 여아의 사춘기
여자아이는 약 2년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경 이후에는 약 3년간 3~6cm 정도 더 자라게 됩니다.
남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.


사춘기의 성장과 호르몬 분비

사춘기 때 키가 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.



원인


저신장이란 키가 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우로 정의합니다. 즉 같은 성별과 같은 생일의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.

정상 변이 저신장(정상적으로 키가 작은 경우)

키가 작아서 병원을 방문하는 소아 중 가장 많은 원인으로 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체직적 성장 지연이 있습니다.

가족성 저신장

가족성 저신장은 작은 키의 가장 흔한 원인입니다. 부모님의 키가 작으면 그 유전자의 영향으로 자녀의 키도 작은 것을 말하는데, 성장 속도와 사춘기는 정상 시기에 시작되며, 골 연령 또한 역 연령과 일치합니다. 그런데 어른이 되었을 때 최종 신장은 부모로부터 물려 받은 키에 속합니다.

체질적 성장 지연

체질성 성장 지연이란 체질적으로 성장이 늦게 나타나는 것으로 현재의 키는 작지만 사춘기가 늦게 나타나 성장이 늦게까지 지속되어 최종 성인 신장은 정상 범위에 도달됩니다. 골연령은 역연령에 비해 지연되어 있으며, 사춘기 발달도 여자나 남자 모두 2-3년 정도 지연되어 있고, 부모에서 사춘기 지연이 있는 가족력을 갖습니다. 엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 턱수염이 늦게 난 경우, 부모나 부모의 형제, 조부모가 사춘기를 늦게 겪고 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 이는 여자보다 남자에서 더욱 흔하고 정상 성장속도 확인과 골연령 검사로 쉽게 판별할 수 있습니다.

특발성 저신장

저신장 소아의 일부에서는 진단을 위한 검사 후에도 명확한 원인을 찾지 못하는 경우가 있습니다. 키가 3백분위수 미만이면서 전신질환, 영양장애, 내분비계 질환, 염색체 이상을 포함한 신체기관의 장애를 찾을 수 없는 비균질적인 저신장군을 특발성 저신장이라 정의합니다. 특발성 저신장은 일반적으로 출생 체중이 정상이며, 성장호르몬 분비에는 이상이 없는 경우를 말합니다. 특발성 저신장에는 가족성 저신장과 체질적 성장 지연도 포함되며, 성장호르몬 신경분비장애, 성장호르몬 수용체 이상, 성장호르몬 수용체 후 반응의 장애, SHOX 유전자를 포함한 일부 유전자 이상 등이 보고되고 있으나 일반적인 상황에서는 검사에 어려움이 있습니다.

질병에 의한 성장 장애(질병에 의한 저신장)

일차성 성장 장애(내인성 장애)

• 연골과 골 질환

① 연골 무형성증
뼈 성장에 가장 중요한 성장판은 연골로 구성되어 있는데, 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골 무형성증 환자는 긴 뼈가 자라지 못해 팔, 다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다. 상염색체 우성 유전을 하지만, 가족력이 없는 사람에게서 돌연변이로 나타나기도 합니다. 성장호르몬 치료를 어린 나이에 시작 했을 때 성장 속도를 증가 시켜 줄 수 있지만, 확실한 최종 신장의 증가를 가져오는지는 아직 알려지지 않았습니다. 다 자란 후 성인 키는 125~130 cm 이며 수술적 치료로 사지의 길이를 늘려줄 수 있습니다.

② 연골 저형성증
연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.


• 염색체 이상

① 터너(Turner) 증후군
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있어 만 2세부터 성장호르몬치료를 시작하고 최종 성인키에 도달할 때까지 장기간의 치료가 필요합니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.

② 다운(Down) 증후군
다운 증후군은 21번 염색체의 수가 정상보다 많은 증후군으로, 키가 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.


• 부당 경량아(자궁내 성장 지연)

해당 임신 기간 중 출생체중이 3백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보며 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었기 때문에 성장호르몬 치료가 필요합니다. 현재 우리나라에서는 만 4세이후에도 따라잡기 성장이 이루어지지 않으면 성장호르몬치료의 의료급여가 적용되고 있습니다. 치료는 최종 성인키에 도달할 때까지 장기적인 치료가 필요합니다.


• 기타 증후군

① 실버-러셀(Silver Russel) 증후군
키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.

② 누난(Noonan) 증후군
누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필요합니다.

이차성 성장 장애(외인성 장애)

외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.


• 영양 결핍
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.

① 음식물 흡수 장애
음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.

② 성장기의 부적절한 영양 섭취
성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.

③ 정신과 약을 먹는 아이
주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 주의력결핍-과잉행동장애의 치료에 주로 사용되는 메틸페니데이트(methyphenidate)는 투약 초기에 성장 장애장애를 초래하나, 실제로 대부분의 치료를 받고 있는 아이들은 시간이 지나면서 성장 속도가 정상으로 회복하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이와 같은 치료를 받고 있는 아이들은 성장 속도가 정상적으로 유지되고 있는지 주기적으로 관찰하는 것이 필요합니다.


• 만성 전신성 질환
거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.


• 내분비 질환
저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증, 갑상샘저하증, 성조숙증, 쿠싱증후군과 극심한 정신적 스트레스 등이 있습니다.

① 성장호르몬 결핍증
성장호르몬 결핍증의 원인은 해부학적으로는 시상하부 및 뇌하수체의 뚜렷한 원인 없이 성장호르몬 분비가 되지 않는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.

② 갑상샘 저하증
갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반됩니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.

③ 성 조숙증
성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 이차 성징이 여아는 만 8세 이전에, 남아는 만 9세 이전에 나타나는 경우는 성조숙증을 의심할 수 있으므로 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.

④ 쿠싱증후군(Cushing)
신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.

• 정신적 또는 환경적 원인
어떤 아이들에게는 극심한 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장이 이루어지는 것을 확인할 수 있습니다.



진단

키와 체중

아이가 외래에 처음 방문하게 되면 키와 체중을 측정하며 중간 부모키를 구하여 목표키의 범위를 계산하여 성장 곡선에 기록합니다. 중간 부모키는 남아일 경우 부모키의 평균에 6.5cm을 더하고, 여아일 경우에는 6.5cm을 뺀 값을 말하며, 목표키의 범위는 이 값을 기점으로 ±8.5cm(여아), ±10cm(남아) 입니다. 소아의 키가 이 목표키 범위의 바깥에 있을 경우 성장 관련 질환을 의심할 수 있습니다.
성장의 동적인 측면을 평가하기 위해서는 한 번의 키와 체중의 측정 뿐 아니라 성장 속도의 관찰이 필요하므로 이를 위해서는 최소한 6-12개월 이상 추적 관찰하는 것이 필수입니다. 학교 건강 기록부에 매년 측정되어 있는 키와 체중을 적어오면 성장 속도를 평가하는데 도움이 됩니다.
키가 같은 나이의 소아보다 3백분위수 이하이면 혈액 검사 및 소변 검사, 골 연령을 측정하기 위해 손목 사진을 찍습니다. 골 연령이 지연되어 있으면서 성장호르몬결핍증을 의심할 수 있는 증상과 징후(성장 속도의 저하, 신생아 및 유아기의 저혈당과 황달의 병력, 등)가 있으면 입원하여 성장 호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.

골 연령(뼈 나이)

골 연령은 신생아기 이후에 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어서, 정상 표준과 대조해서 판정합니다. 골 연령의 진행에는 많은 인자들이 영향을 끼치며 골 연령을 측정하는 것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측하여 최종 성인 신장을 예상하는데 중요한 검사입니다.
골연령이 실제 연령보다 어리다면 아직 더 성장할 여지가 있는 것이고 나이가 들어 성장판이 닫히면 더 이상의 성장은 일어나지 않습니다. 정상적으로 1년 정도는 골연령이 실제 나이보다 어리거나 많게 측정될 수도 있어 검사의 오차를 고려해야 합니다.

혈액 검사

신장이 3백분위수 이하로 저신장이 있는 소아들은 기본 검사로 갑상선 기능, 성장 호르몬의 분비 능력을 측정하는 선별 검사로 인슐린양성장인자-I(IGF-I), 영양 상태 등을 평가하기 위해 혈액 검사를 합니다. 성 조숙증이 의심되는 경우는 성선자극호르몬 및 성호르몬 검사도 시행하게 됩니다. 키가 작은 여아의 경우는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 같이 합니다.

성장 호르몬 자극 검사

성장 호르몬 결핍증이 의심되는 경우 성장 호르몬 자극 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 성장 호르몬 자극 검사는 반드시 입원하여 시행하도록 되어 있습니다. 성장 호르몬 결핍증이 의심되는 소견은 3백분위수 미만의 저신장과 함께 성장 속도의 저하(연간 4cm 이하)를 보일 때, 골 연령의 저하, 둥근 얼굴, 복부 비만, 턱의 발달 저하, 저혈당의 병력, 뇌손상 및 뇌종양의 병력 등을 보인 경우로 이런 환자들은 조기에 성장 호르몬을 투여해야 합니다.
성장 호르몬 자극 검사 방법은 성장 호르몬의 분비를 자극하는 약물들 중 2가지 이상을 투여하고 검사를 시행합니다. 성장호르몬 자극 검사는 정맥 혈관 확보 후 성장 호르몬 분비를 자극하는 약물을 복용 전(0분)과 복용 후 15-30분 간격으로 약 2시간 동안 채혈을 하게 됩니다.
검사를 진행하는 도중 혈당이 갑자기 급격하게 떨어질 수 있으므로 의료진 및 보호자의 각별한 주의가 필요한 검사합니다. 2번의 성장호르몬자극검사에서 분비된 성장 호르몬 농도가 한번이라도 10ng/mL 이상이면 정상이며, 여러 번 측정한 성장 호르몬 농도 중 최대 농도가 한번도 10ng/mL를 넘지 않는다면 성장 호르몬 결핍증으로 간주합니다. 2가지 성장호르몬자극검사 모두에서 결핍증에 해당하는 결과를 보이는 경우에 성장호르몬결핍증으로 확진합니다.

방사선 검사

성장 호르몬 자극 검사에서 성장 호르몬 결핍증 가능성이 크거나 시상하부, 뇌하수체의 기질적 병변(종양, 선천성 기형)이 의심되는 경우에는 뇌자기공명영상(MRI)를 시행할 수 있습니다.



치료

성장 호르몬 치료의 대상

현재 우리나라에서는 소아 성장 호르몬 결핍증, 터너 증후군, 소아 만성 신부전, 성인 성장 호르몬 결핍증, 프라더-윌리 증후군, 누난증후군, 부당경량아로 태어나 따라잡기 성장이 이루어지지 않는 경우에 의료급여가 인정되고 각 질병마다 세부 기준이 다르게 적용되므로 주의를 요합니다. 가족성 저신장을 포함한 특발정 저신장의 경우에도 성장호르몬치료의 대상이나, 아직까지 우리나라에서는 의료급여가 인정되고 있지 않아 고액의 치료비가 소요되고 있는 실정입니다.

성장 호르몬 치료의 실제

성장 호르몬은 피하 주사로 1주에 5~7회 투여하며 성장 호르몬은 밤에 자는 동안 많이 분비되므로 매일 저녁 잠들기 30분 전에 주사합니다. 매일 빠지지 않고 주사하는 것이 효과적이며 주사 부위는 양팔, 다리 바깥쪽, 엉덩이 등으로 이 부위에는 중요 기관이 없고 큰 혈관과 신경을 다칠 일이 없습니다. 최근 1주일에 1회 투여하는 서방형 성장 호르몬 치료제가 국내에서 개발되어 사용되고 있습니다. 성장 호르몬을 맞고 있는 경우에는 주기적으로 성장 호르몬의 효과 및 부작용을 확인하기 위한 혈액 검사 및 골 연령 검사를 해야 합니다.

성장 호르몬 치료의 부작용

성장 호르몬 치료의 부작용은 부종, 남아의 경우 여성형 유방 비대, 당뇨병, 척추 측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 반점 크기의 증가, 뇌압 상승 및 두통 등이 있습니다. 성장 호르몬이 종양의 위험도를 증가시키는가에 관한 많은 연구가 있었지만 성장호르몬을 투여중 이거나 투여한 환자에서 종양이 더 많이 발생했다는 증거는 없습니다. 또한 사춘기를 빨리 오게 하거나, 뼈 나이를 빠르게 진행하도록 하지도 않습니다. 성장호르몬 투여 종료 후 장기간 후에 나타나는 부작용이나 문제점도 현재는 없는 것으로 알려져 있습니다. 현재 전 세계에서 약 20만명의 환자들이 약 30년 이상 성장호르몬을 투여했거나, 투여하고 있으며 아직까지 이미 언급한 부작용 외에 심각한 부작용은 없는 비교적 안전한 약물로 알려져 있으나 남용해서는 안되는 약물입니다. 따라서 성장호르몬 치료 중에는 외래에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하는 것이 좋습니다.

성조숙증에 대한 치료

성 조숙증이 있는 아이들의 경우 사춘기를 늦추는 것만으로도 키가 클 수 있습니다. 성 조숙증에는 시상하부→뇌하수체→생식선으로 이어지는 호르몬 분비 축이 너무 일찍 작동하여 오는 중추성 성조숙증과 성선자극호르몬의 자극 없이 난소나 부신의 이상으로 나타나는 말초성 성조숙증이 있습니다. 중추성 성조숙증으로 진단되면 4주에 한 번씩 생식샘자극호르몬방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 피하 혹은 근육에 주사하여 사춘기 진행을 막습니다. 사춘기 지연 치료 후 여자 아이는 가슴이 약간 작아지기도 하며, 남자 아이는 고환의 크기가 감소합니다. 그러나 치료를 중단하면 약 3~6개월 이후 다시 사춘기가 진행되어 신체변화도 진행됩니다.
사춘기 지연 치료는 다른 또래들과 같이 정상적인 사춘기 시기에 맞추어 주도록 지속하는 것이 좋은데 보통 2~3년간 치료를 받게 됩니다. 사춘기 지연 치료를 받는 동안에는 성장 속도가 느려질 수 있지만 치료 전보다 더욱 오랜 기간 자라기 때문에 최종 키는 더 크게 됩니다.

수술적 치료법 : 일리자로프 수술법

성장판이 닫혀 성장 호르몬 주사를 맞아도 더 이상 키가 클 수 없을 때 수술로 다리뼈를 늘리는 방법입니다. 1951년 구소련의 외과의사 일리자로프에 의해 고안된 이 방법은 원래는 뼈의 기형으로 팔다리가 휘었거나 다리 길이가 다른 경우 짧은 뼈를 점진적으로 늘려나가기 위해 고안한 방법입니다.
이 수술은 뼈를 늘릴 부위에 막대 모양의 금속제 고정기구인 일리자로프를 장착하고 약 1주일 뒤 하루에 1mm씩 늘리는 것으로 보통 한 달에 0.5~1cm 정도 늘려 6~12개월에 6cm 정도의 키를 늘릴 수 있습니다. 보고에 따르면 골이형성증 환자에서 10-15cm 늘렸다는 보고가 있으나 수술자나 환자의 특성에 따라 결과는 다를 수 있습니다.
이 수술법은 신경이나 혈관 손상, 수술 부위 염증과 통증 등의 부작용이 생길 수 있으며, 장기간 입원하여 뼈가 늘어나면서 생길 수 있는 이차적 다리 변형을 막기 위해 물리 치료를 해야 합니다. 이러한 부작용 때문에 한 다리가 짧을 때, 유전적으로 뼈가 휘었을 때 연골 무형성증 환자가 골절의 후유증이 있을 때에만 시행할 수 있도록 제한되어 있습니다.


출처: 국가건강정보포털

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